Die Familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung des Fettstoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch erhöhte Cholesterinwerte im Blut. Sie geht mit einem erhöhtem Risiko für arteriosklerotische Gefäßveränderungen einher und ist somit ein deutlicher Risikofaktor für die Koronare Herzerkrankung (KHK), aus welcher sich ein Herzinfarkt entwickeln kann.

Zum Fettstoffwechsel des Menschen gehören die Aufnahme der Fette, deren Transport zur Leber sowie der Austausch der Fette zwischen Leber, Fettgewebe und anderen Organen. Innerhalb dieser Vorgänge unterliegen die Fette zahlreichen Abbau- und Umbauprozessen. Die Fette können in zwei große Gruppen unterteilt werden. Dieses sind die Triglyzeride, die im Körper als Energieträger und -speicher dienen, sowie das Cholesterin, welches ein Bestandteil der Zellmembranen ist und als Ausgangstoff für die Synthese von Gallensäuren und Sexualhormonen dient. Im Blut werden die Triglyzeride und das Cholesterin mit Hilfe der Lipoproteine transportiert. Innerhalb der Lipoproteine werden vier Hauptklassen unterschieden. Dieses sind die Chylomikronen, das very low density lipoprotein (VLDL), das low density lipoprotein (LDL) und das high density lipoprotein (HDL). Das LDL Transportiert den Großteil des Cholesterins im menschlichen Körper.

Die Familiäre Hypercholesterinämie ist durch eine Erhöhung des LDL und somit des Cholesterins im Blut charakterisiert. Die Erhöhung des LDL beruht hauptsächlich auf Gendefekten des LDL-Rezeptor-Gens. Der LDL-Rezeptor vermittelt die Bindung des LDL aus dem Blut an die Leberzelle, wo dann der Abbau des LDL und damit auch des Cholesterins stattfindet. Ist dieser Rezeptor defekt, so gelangen das LDL und das Cholesterin nicht in die Leberzelle und werden somit nicht abgebaut. Folge ist eine Erhöhung des Blutcholesterin- und LDL-Spiegels.

Bei der Familiären Hypercholesterinämie treten schon im Kindesalter erste Veränderungen und Beschwerden auf. Kennzeichnend für die Erkrankung sind leicht erhabene, orange-gelbe, oberflächlich in der Haut von Armen, Beinen, Gesäß und Händen gelegene Fettablagerungen. Diese bezeichnet man als Xanthome. Auch an den Strecksehnen der Hand und der Achillessehne sowie unterhalb des Knies und am Ellenbogen treten diese auf. Bei etwa der Hälfte der Patienten entwickelt sich bis zum 30. Lebensjahr eine ringförmige weiße Trübung in der Peripherie der Hornhaut des Auges infolge einer Fettablagerung. Bei den Patienten kann schon im Kindesalter eine Arteriosklerose auftreten. Das Risiko schon frühzeitig, z.B. im vierten Lebensjahrzehnt, an der koronaren Herzkrankheit zu versterben, ist bei den Betroffenen auf das Vierfache erhöht.

Zur Diagnose der familiären Hypercholesterinämie werden laborchemische Methoden angewandt (Colesterin-, Triglyzerid-, und LDL-Wert im Blut). Ferner stehen Gentests zur Verfügung, welche Mutationen im LDL-Gen nachweisen können. Meistens ist die Erkrankung schon bei den Eltern bekannt, was die Diagnostik erleichtert.

Das Ziel in der Behandlung der Familiären Hypercholesterinämie besteht in einer Senkung des Cholesterinwertes sowie des LDL. Dies kann prinzipiell durch diätetische Maßnahmen, Medikamente, extrakorporale Verfahren sowie durch eine Operation erreicht werden.

Eine Beeinflussung des Krankheitsverlaufes durch diätetische Maßnahmen ist bei der Familiären Hypercholesterinämie nur begrenzt möglich. Trotzdem kann eine Umstellung der Ernährung von gesättigten Fetten, also tierischen Fetten, auf ungesättigte Fette, also pflanzliche Fette, zur Senkung des Cholesterinspiegels beitragen.

Eine medikamentöse Therapie ist meist unvermeidlich. Es stehen verschiedene Präparate zur Verfügung, die sich in ihrer Wirkungsweise unterscheiden. Hierzu zählen die Nicotinsäure, Ionentauscher und sogenannte Cholesterin-Synthese-Hemmer (CSE-Hemmer).

Zeigen diese Präparate keine Wirkung müssen extrakorporale Verfahren ähnlich einer Dialysebehandlung bei Nierenkranken eingesetzt werden. Neben dieser lebenslang fortzuführenden zeit- und kostenintensiven Therapie besteht eine Chance zur Heilung dieser Patienten durch eine Lebertransplantation. In diesem Falle würde das angeborene Fehlen des LDL-Rezeptors durch das neue Organ ausgeglichen.